Els genetistes utilitzen mapes per descriure la localització d'un gen particular en un cromosoma. Un tipus de mapa utilitza la ubicació citogenètica per descriure la posició d'un gen. La ubicació citogenètica es basa en un patró distintiu de bandes creades quan els cromosomes es tenyeixen amb certs productes químics.Un altre tipus de mapa utilitza la ubicació molecular, una descripció precisa de la posició d'un gen en un cromosoma. La ubicació molecular es basa en la seqüència de blocs de construcció d'ADN (parells de bases) que componen el cromosoma.
Ubicació citogenètica
Els genetistes utilitzen una forma estandarditzada de descriure la ubicació citogenètica d'un gen. En la majoria dels casos, la ubicació es descriu la posició d'una banda en particular en un cromosoma tenyit:
17q12 (aquesta ubicació és més que suficient pel vostre treball)
També es pot escriure com una sèrie de bandes, si se sap menys sobre la ubicació exacta:17q12-q21
La combinació de números i lletres proporcionar "direcció" d'un gen en un cromosoma. Aquesta adreça es compon de diverses parts:
El braç del cromosoma. Cada cromosoma es divideix en dues seccions (braços) basat en la ubicació d'un estrenyiment (constricció) anomenat el centròmer. Per convenció, el braç més curt es diu P, i el braç més llarg s'anomena q. El braç del cromosoma és la segona part de la direcció del gen. Per exemple, 5q és el braç llarg del cromosoma 5, i XP és el braç curt del cromosoma X.
La posició del gen al p o q braç. La posició d'un gen es basa en un patró distintiu de bandes clares i fosques que apareixen quan el cromosoma es tenyeix de certa manera. La posició és generalment designat per dos dígits (que representen a una regió i una banda), que de vegades són seguits per un punt decimal i un o més dígits (que representen sub-bandes dins d'una llum o zona fosca). El número que indica la posició de gens augmenta amb la distància des del centròmer. Per exemple: 14q21 representa la posició 21 en el braç llarg del cromosoma 14. 14q21 està més a prop del centròmer de 14q22.
A vegades, les abreviatures "CEN" o "ter" també s'utilitzen per descriure la ubicació citogenètica d'un gen."Centre" indica que el gen està molt a prop dels centròmers. Per exemple, 16pcen es refereix al braç curt del cromosoma 16 prop del centròmer. "Ter" significa terminal, el que indica que el gen està molt a prop de la final de la p o q braç. Per exemple, 14qter es refereix a la punta del braç llarg del cromosoma 14. ("Tel" també s'utilitza de vegades per descriure la ubicació d'un gen. "Tel" significa els telòmers, que estan en els extrems de cada cromosoma. Les abreviatures "tel "i" ter "es refereixen a la mateixa ubicació.)
El CFTR gen es localitza en el braç llarg del cromosoma 7 en la posició 7q31.2.
Ubicació Molecular
El Projecte Genoma Humà, un esforç internacional de recerca acabada en 2003, va determinar la seqüència de parells de bases per a cada cromosoma humà. Aquesta seqüència de la informació permet als investigadors per a proporcionar una direcció més específica que la ubicació citogenètica per molts gens. Direcció molecular d'un gen assenyala la ubicació d'aquest gen en termes de parells de bases. S'hi descriu posició precisa del gen en un cromosoma i indica la mida del gen. Conèixer la ubicació molecular també permet als investigadors determinar amb exactitud fins a quin punt un gen és d'altres gens en el mateix cromosoma.
Diferents grups d'investigadors sovint presenten valors lleugerament diferents per a la localització molecular d'un gen. Els investigadors interpreten la seqüència del genoma humà utilitzant una varietat de mètodes, que pot donar lloc a petites diferències en la direcció molecular d'un gen. Genetics Home Reference presenta dades de NCBI per a la ubicació molecular de gens.
Per obtenir més informació sobre el mapatge genètic:
VOLEU SABER LA SEQÜÈNCIA DEL VOSTRE GEN?
Si en voleu saber més, com per exemple, quina és la seqüència de bases del gen visiteu AQUESTA WEB (en anglés):
Accedim a la web i busquem el gen del que volem saber la informació (per exemple podem cercar el gen BRCA1, en humans. En la finestra "search all categories", seleccioneu GENE.
S'obre una nova finestra i veiem que hi ha 18 genes descrits, del qual la
primera entrada ENSG00000012048 ens dóna la informació que busquem.
Abans, però, cal aclarir uns conceptes
del navegador d'Ensembl que ens podran resultar útils:
ENSG → fa
referència a gen
ENST → fa
referència a transcrit
ENSP →fa
referència a proteïna
ENSE
→ fa referència a exó
En el menu de l'esquerra cliquem «Sequence» del menú lateral i veiem la
seqüència del gen amb tots els exons en groc.
També pot interessar-vos
saber les relacions evolutives a partir de les diferències en la seqüència. Per saber això, cliqueu en la columna de l'esquerra, GENE TREE i apareixerà l'arbre evolutiu en la part inferior de la pàgina.
