24 de gener 2017

Tot el que volies saber sobre els cromosomes i no havies gosat preguntar



Aprofitant la visita a l'exposició BOSC DE CROMOSOMES us passe prou informació per poder realizar el vostre treball. La pàgina me l'ha recomanada el meu amic Lluís Pascual, professor de la Facultat de Biològiques. En principi està dedicada als alumnes de segon de Batxillerat, tot i que també podrà ser aprofitada, parcialment, pels alumnes de primer. El que he fet jo és facilitar-vos la traducció de la pàgina. Així serà més fàcil entrar en aquesta matèria tan complexa, alhora que interessant. Es tracta d'una traducció automàtica i potser hi haurà alguna frase sense sentit.



Què és un cromosoma?


Al nucli de cada cèl·lula, la molècula d'ADN s'empaqueta en estructures similars a fils anomenades cromosomes. Cada cromosoma es compon d'ADN estretament enrotllada moltes vegades al voltant de les proteïnes anomenades histones que recolzen la seva estructura.
Els cromosomes no són visibles en el nucli no-de la cèl·lula, fins i tot sota un microscopi, quan no la cèl·lula s'està dividint. No obstant això, l'ADN que conforma els cromosomes es converteix ple amb més força durant la divisió cel·lular i és llavors visible sota un microscopi. La major part del que els investigadors saben sobre els cromosomes es va aprendre mitjançant l'observació dels cromosomes durant la divisió cel·lular.
Cada cromosoma té un punt de constricció anomenada centròmer, que divideix el cromosoma en dues seccions, o "braços". El braç curt del cromosoma s'etiqueta el "braç p". El braç llarg del cromosoma s'etiqueta el "braç q. "La ubicació del centròmer en cada cromosoma dóna el cromosoma seva forma característica, i es pot utilitzar per ajudar a descriure la localització de gens específics.


Per obtenir més informació sobre els cromosomes:

Genetics Home Reference proporciona informació sobre cada un dels 23 parells de cromosomes humans.
  • 1  
  •  2  
  •  3  
  •  4  
  •  5  
  •  6  
  •  7  
  •  8  
  •  9  
  •  10  
  •  11  
  •  12  
  •  13  
  •  14  
  •  15  
  •  16  
  •  17  
  •  18  
  •  19  
  •  20  
  •  21  
  •  22  
  •  X  
  •  I  
Aquesta és la part més interessant, ja que caldrà que vosaltres estudieu alguns dels gens continguts al cromosoma que vosaltres heu triat. Alguns gens són esmetats en l'exposició. Vosaltres decidiu què és el més més us interessa o bé, allò que sou capaços d'entendre.

Genetics Home Reference també proporciona informació sobre l'ADN mitocondrial.
El Centre de Genètica Educació ofereix un full informatiu que introdueix gens i cromosomes 
GeneEd també proporciona informació sobre els conceptes bàsics de cromosomes 




La Universitat de Genètica Ciència Learning Center de Utah ofereix una descripció dels cromosomes, Incloent la seva mida i la forma en què s'empaqueten en la cèl·lula.

Com s'indica la localització d'un gen?


Els genetistes utilitzen mapes per descriure la localització d'un gen particular en un cromosoma. Un tipus de mapa utilitza la ubicació citogenètica per descriure la posició d'un gen. La ubicació citogenètica es basa en un patró distintiu de bandes creades quan els cromosomes es tenyeixen amb certs productes químics.Un altre tipus de mapa utilitza la ubicació molecular, una descripció precisa de la posició d'un gen en un cromosoma. La ubicació molecular es basa en la seqüència de blocs de construcció d'ADN (parells de bases) que componen el cromosoma.

Ubicació citogenètica

Els genetistes utilitzen una forma estandarditzada de descriure la ubicació citogenètica d'un gen. En la majoria dels casos, la ubicació es descriu la posició d'una banda en particular en un cromosoma tenyit:
17q12  (aquesta ubicació és més que suficient pel vostre treball)
També es pot escriure com una sèrie de bandes, si se sap menys sobre la ubicació exacta:17q12-q21
La combinació de números i lletres proporcionar "direcció" d'un gen en un cromosoma. Aquesta adreça es compon de diverses parts:
  • El cromosoma en què es pot trobar el gen. El primer número o lletra es fa servir per descriure la ubicació d'un gen representa el cromosoma. Els cromosomes de l'1 al 22 (els autosomes) són designats pel seu nombre de cromosomes. Els cromosomes sexuals són designats per X o Y.
  • El braç del cromosoma. Cada cromosoma es divideix en dues seccions (braços) basat en la ubicació d'un estrenyiment (constricció) anomenat el centròmer. Per convenció, el braç més curt es diu P, i el braç més llarg s'anomena q. El braç del cromosoma és la segona part de la direcció del gen. Per exemple, 5q és el braç llarg del cromosoma 5, i XP és el braç curt del cromosoma X.
  • La posició del gen al p o q braç. La posició d'un gen es basa en un patró distintiu de bandes clares i fosques que apareixen quan el cromosoma es tenyeix de certa manera. La posició és generalment designat per dos dígits (que representen a una regió i una banda), que de vegades són seguits per un punt decimal i un o més dígits (que representen sub-bandes dins d'una llum o zona fosca). El número que indica la posició de gens augmenta amb la distància des del centròmer. Per exemple: 14q21 representa la posició 21 en el braç llarg del cromosoma 14. 14q21 està més a prop del centròmer de 14q22.
A vegades, les abreviatures "CEN" o "ter" també s'utilitzen per descriure la ubicació citogenètica d'un gen."Centre" indica que el gen està molt a prop dels centròmers. Per exemple, 16pcen es refereix al braç curt del cromosoma 16 prop del centròmer. "Ter" significa terminal, el que indica que el gen està molt a prop de la final de la p o q braç. Per exemple, 14qter es refereix a la punta del braç llarg del cromosoma 14. ("Tel" també s'utilitza de vegades per descriure la ubicació d'un gen. "Tel" significa els telòmers, que estan en els extrems de cada cromosoma. Les abreviatures "tel "i" ter "es refereixen a la mateixa ubicació.)

El CFTR gen es localitza en el braç llarg del cromosoma 7 en la posició 7q31.2.

Ubicació Molecular

El Projecte Genoma Humà, un esforç internacional de recerca acabada en 2003, va determinar la seqüència de parells de bases per a cada cromosoma humà. Aquesta seqüència de la informació permet als investigadors per a proporcionar una direcció més específica que la ubicació citogenètica per molts gens. Direcció molecular d'un gen assenyala la ubicació d'aquest gen en termes de parells de bases. S'hi descriu posició precisa del gen en un cromosoma i indica la mida del gen. Conèixer la ubicació molecular també permet als investigadors determinar amb exactitud fins a quin punt un gen és d'altres gens en el mateix cromosoma.
Diferents grups d'investigadors sovint presenten valors lleugerament diferents per a la localització molecular d'un gen. Els investigadors interpreten la seqüència del genoma humà utilitzant una varietat de mètodes, que pot donar lloc a petites diferències en la direcció molecular d'un gen. Genetics Home Reference presenta dades de NCBI per a la ubicació molecular de gens.

Per obtenir més informació sobre el mapatge genètic:

L'Institut Nacional d'Investigació del Genoma Humà, explica com els investigadors creen un mapa genètic This link leads to a site outside Genetics Home Reference. .
La Universitat de Washington ofereix una galeria Citogenètica  que inclou una descripció de els patrons de bandes dels cromosomes.


VOLEU SABER LA SEQÜÈNCIA DEL VOSTRE GEN?

Si en voleu saber més, com per exemple, quina és la seqüència de bases del gen  visiteu AQUESTA WEB (en anglés):






Accedim a la web   i busquem el gen del que volem saber la informació (per exemple podem cercar el gen BRCA1, en humans. En la finestra "search all categories", seleccioneu GENE. 


S'obre una nova finestra i veiem que hi ha 18 genes descrits, del qual la primera entrada ENSG00000012048 ens dóna la informació que busquem.



Abans, però, cal aclarir uns conceptes del navegador d'Ensembl que ens podran resultar útils:
            ENSG → fa referència a gen
            ENST → fa referència a transcrit
            ENSP →fa referència a proteïna
            ENSE → fa referència a exó



En el menu de l'esquerra cliquem «Sequence» del menú lateral i veiem la seqüència del gen amb tots els exons en groc.




També pot interessar-vos
 saber les relacions evolutives a partir de les diferències en la seqüència. Per saber això, cliqueu en la columna de l'esquerra, GENE TREE i apareixerà l'arbre evolutiu en la part inferior de la pàgina.




Estudiar ecologia online. activitats voluntàries

En aquest treball voluntari anem a  utilitzar els recursos de la web del MEC " La isla de las ciencias " on studiarem els tem...